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2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起第一届“国际罕见病日”，选择这个日子是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意“罕见”。之后每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。时至今年，已经是第12年，今年罕见病日的主题是“搭建健康与关爱的桥梁”。
为罕见病患者提供“一站式服务”
在121种罕见病目录中，北京大学第一医院对103种罕见病可诊可治，在北京市的医院中居于首位。同时，医院已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病MDT、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。
此次，北京大学第一医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，成立罕见病中心。据北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁介绍，这将是一个跨学科、多专业的中心，工作主旨为进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究。
丁洁进一步解释，罕见病的诊治是整体问题，中心成立后，医院专家将联合起来，不管罕见病患者首次就诊的是哪个科室，专家都会有意识向中心汇报，然后多学科专家会诊，这样出来的治疗方案更为全面，“这是我们正在努力的事情。这种一站式服务能最快地让罕见病患者确诊，同时节省了经费，让患者获得最好的生活质量。”
为了充分利用、整合、吸收优势资源，中心还设立了咨询委员会，该委员会由全国近十个省市的罕见病领域的专家组成，目的是将罕见病研究工作协同京津冀、辐射多省市、带动多地区、面向全国、面向世界。
国内医生对罕见病尚缺乏足够认识
上个世纪80年代，国外提出了罕见病概念，并非常重视罕见病的诊断、治疗、新药研发，许多重大的研究成果是从罕见病的研究开始。最近几年，随着精准医疗和个体化治疗的医学模式发展，众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病领域。
10年前，罕见病在我国是真的“罕见”，无人知晓，少人问津，然而在近十年的努力之下，罕见病终于站到了公共的舞台上，国家关注，社会支持，制度出台。其中最大的推力，来自于医生团体。各个罕见病领域的专家们团结起来，成立了罕见病协会、多学科联盟以及联合门诊，逐渐建立了罕见病的诊疗体系，出台相关指南、专家共识或者著书立论，积极地宣讲培训以发展人才，更坚持开展科研工作去更深入地理解和治疗罕见病。
“罕见病虽然少见，但在中国不罕见。”丁洁指出，中国罕见病的总体发病人数都要高于国外，加起来有几千万人。随着科学技术的发展，检出率越来越高。然而，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识，常常导致患者难以得到及时诊治。如何让罕见病患者得到及时的、正确的诊治，如何为政府的政策制定提供可靠的相关数据，如何推进罕见病临床和基础研究，这些任务都需要进一步努力完成。
孩子出现哪些症状可能是罕见病？
丁洁表示，罕见病病种多，表现类型也多，但是由于罕见病多由遗传因素导致，所以很多人是小时候就发病，而儿科医生往往是罕见病诊断的第一人，其挑战在于，认识和能够诊治罕见病的医生也“罕见”。“不要求所有医生都能诊治罕见病，但至少应该对罕见病有认识，有这个意识能够推测患者可能是罕见病，再推荐到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院，让患者少走弯路。”
因为罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，所以往往都是疑难病例。丁洁提醒，留心这几个情况可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病。比如孩子发病早，症状不那么容易确诊，诊治后不容易治愈，就不用反复跑各种医院，应尽早到罕见病诊疗协作网医院进行诊治。希望家长对上述情况会有一个意识，如果久治不愈或者药效不太好的时候，要考虑是否是罕见病。
新京报记者 王卡拉 图片 视觉中国 编辑 岳清秀 校对 柳宝庆
