你见过基因芯片吗？你知道基因芯片有多大吗？其实传说中的基因芯片就是一张储存卡那么大小的玻璃片上面长满了几百万个整整齐齐的核酸小片段。
基因芯片技术又称为染色体微阵列技术（Chromosomal microarray analysis, CMA），可以高效、快速的对染色体拷贝数（数目）异常如微缺失、微重复、嵌合体、纯合性缺失（AOH）以及染色体数目异常等进行检测。
基因芯片检测项目简介
2012年卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》指出，我国出生缺陷的发病率为5.6%，每年新增出生缺陷儿90万例，染色体畸变和基因变异等遗传因素是造成出生缺陷的重要原因。
出生缺陷致病原因
染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常，如常见的21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）、22q11微缺失（DiGeorge综合征）、15q11微缺失（Prader-Willi综合征/Angelman综合征）等。绝大部分的出生缺陷无特效药物治疗，可致死致残，因此产前筛查和产前诊断是最好的防控办法。
部分染色体畸变图示
目前用于出生缺陷产前筛查和产前诊断的技术手段主要有超声检查、染色体核型分析、基因芯片、无创筛查、FISH、MLPA、QF-PCR、Sanger测序以及高通量测序等。每种技术各有特点，需根据具体情况选择应用。
目前，基因芯片检测平台主要有三种：SNP-array、array CGH以及低深度二代测序平台，其中二代测序平台又包括CNV-seq和Low-Pass WGS（表1）。
基因芯片适应征
产前（出生前胎儿）：
1. 产前超声结构畸形、死胎、反复性流产需要进行遗传学查因者；
2. 35岁以上或孕3-6个月血清学筛查异常的孕妇，希望进行高分辨染色体检查以降低怀孕风险者；
3. 产前超声异常而染色体核型分析结果正常的胎儿；
4. 胎儿核型分析结果异常，但是无法确定异常片段来源和性质者；
5. 无创产前检测提示染色体异常高风险需进一步明确诊断；
6. 通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）辅助生殖获得的胎儿。
产后（儿童或成人）：
1. 不明原因儿童智力低下；
2. 生长发育迟缓；
3. 各种体征畸形，需要进行遗传学检查的患者；
4. 孤独症谱系疾病。
那么，上哪才能体验权威而有保障的基因芯片检测技术呢？下面隆重推出广西妇幼保健院遗传代谢中心。
广西妇幼保健院遗传代谢中心基因芯片检测项目采用的是检测范围较广和技术较成熟、稳定的SNP-array平台，该平台可以检测到全基因组范围内大于100Kb的拷贝数变异。目前，我中心已通过卫生部临检中心的室间质量评价，达国内先进水平。
2014年以来，本中心已累计检测46,045例，其中产前诊断样本约39,007例，检出各类染色体拷贝数异常约8,554例，其中染色体数目异常（包括三体型、单体型和多倍体）有4,125例、嵌合体263例、AOH/UPD 889例、微缺失2,765例、微重复1,390例。
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广西壮族自治区妇幼保健院（厢竹院区）遗传代谢中心实验室：0771-2860788、0771-2860799
地址：
南宁市厢竹大道59号
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20、42、43、74、90、B28、B82、B83、D19、W3路公交车到达
文：黄朋 苏家荪
