中国医师协会血液科医师分会大会执行主席、华中科技大学同济医学院附属协和医院院长胡豫教授表示，精准治疗不仅局限于肿瘤，对于静脉血栓同样适用。静脉血栓脱落后很可能会进入肺部，进而引起肺栓塞。
“世界血栓日”专家委员会公布数据显示，全球每年发生近1000万例，其中60%的VTE发生在住院期间或出院后，在院内可防可控的致死病因中居于第一位。静脉血栓栓塞症（VTE）为多基因复杂性疾病，危险因素包括血流瘀滞、血管壁损伤和血液高凝状态等。全面探索VTE未知遗传因素，研发VTE高通量基因诊断芯片是实现“一滴血”探知VTE风险的早期分子诊断技术。
自主研发的“82基因高通量测序易栓症诊断系统”中，基因来源于既往研究报道的优势基因变异和最新发现的与血栓形成相关的基因两部分，特别突出了中国人的遗传特点。基因测序按照数据质量计划，受严格的质量控制。
从样本库中选择126例VTE患者进行高通量测序基因诊断，发现基因突变主要分布在45种基因中，其中有9种基因突变频次占比高达62.8%。研究队列中，血栓病因为促凝因子突变（除VWF）者占9.0%，这说明除了导致出血倾向，凝血因子基因罕见突变也是VTE不可忽视的遗传因素。在明确分子病因的VTE患者中，约有29.4%为复合基因突变，能够解释携带某种相同突变的不同个体或家族成员血栓形成倾向的差异。
总体上，在126例VTE患者中，通过自主研发的“82基因高通量测序易栓症诊断系统”发现了45种基因的118种突变，突变总频次为145次，30种为未见报道新突变，45种为危害明确的血栓致病突变，34种为高度可疑的血栓相关突变，39种为潜在可能的血栓相关突变，以危害明确和高度可疑基因突变为准，该诊断系统在VTE队列中的分子诊断率约57.9%。
最后，胡豫教授表示，VTE基因检测是符合中国人基因特点的风险评估系统，可改变目前临床规范并有助于重新修订指南，可将其用于VTE形成原因诊断和指导预防策略等领域。
