文题释义：
生物信息学：是一个跨学科领域，开发用于理解生物数据的方法和软件工具。作为一门跨学科的科学领域，生物信息学将计算机科学、统计学、数学和工程学结合起来，用来分析和解释生物学数据。
加权基因共表达网络分析：是一种系统生物学方法，用来描述基因间的相关模式，可用于寻找高度相关的基因集；加权基因共表达网络分析促进了基于网络的基因筛选方法，可用于寻找疾病的生物标志物或治疗靶点。
背景：随着人口老龄化的进程，骨性关节炎发病率越来越高，目前仍缺乏有效的治疗方法，基因芯片技术已经广泛用于疾病的诊断和治疗。
目的：采用整合生物信息学和加权基因共表达网络分析法鉴定骨性关节炎中的关键基因，并探讨其作用机制。
方法：从基因表达综合数据库中下载骨性关节炎患者滑膜组织芯片原始数据集4组，利用CIBERSORT算法进行免疫浸润分析；通过R语言软件筛选差异表达基因，并对其进行基因本体论、京都基因与基因组百科全书分析。将筛选出的差异表达基因通过STRING(http://string-db.org/)在线工具得到的相关差异表达基因文本文件，将其导入Cytoscape软件编辑可视化蛋白质相互作用网络；利用R语言软件构建差异表达基因条形图获取degree值前10的差异表达基因。整合4组芯片数据集运用加权基因共表达网络分析算法筛选出相关性最高的基因共表达模块的基因，采用Venn分析法筛选出交集基因。收集4例骨性关节炎患者和4例关节创伤患者滑膜组织，采用实时荧光定量PCR进行验证分析。
结果与结论：①共筛选出107个差异表达基因；包含上调基因46个，下调基因61个；②基因本体论富集结果表明，差异表达基因主要涉及骨化和细胞黏附的正调控等生物学过程；京都基因与基因组百科全书通路主要富集在类风湿性关节炎通路、核因子κB信号通路和受体酪氨酸激酶-蛋白激酶B信号通路；免疫浸润结果表明在骨性关节炎患者滑膜组织中M0巨噬细胞和M2巨噬细胞含量较高；③基质金属蛋白酶1、金属蛋白酶组织抑制剂4、层粘连蛋白亚基α3和卵泡抑素3是获得的交集基因；荧光定量PCR验证结果表明金属蛋白酶组织抑制剂4、层粘连蛋白亚基α3和卵泡抑素3在骨性关节炎患者与关节创伤患者滑膜组织中的表达量具有明显差异性；④筛选出的金属蛋白酶组织抑制剂4、层粘连蛋白亚基α3和卵泡抑素3可能是骨性关节炎的治疗靶点。
缩略语：加权基因共表达网络分析：weighted gene co-expression network analysis，WGCNA；京都基因与基因组百科全书：Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG
https://orcid.org/0000-0001-7279-0281(陈财)
中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节；骨植入物；脊柱；骨折；内固定；数字化骨科；组织工程
关键词: 基因芯片, 生物信息学, 加权基因共表达网络分析, 骨性关节炎, 滑膜, 差异表达基因, 免疫细胞, 信号通路
引用本文: 陈 财, 曾 平, 刘金富, 钱晓芬, 陆冠宇, 熊 波, 陈莉华, 黄 悦. 基因芯片筛选骨性关节炎差异表达基因及实时荧光定量PCR验证[J]. 中国组织工程研究, 2022, 26(12): 1907-1914.
阅读更多请登录《中国组织工程研究》杂志官网
基因芯片筛选骨性关节炎差异表达基因及实时荧光定量PCR验证
