2018年6月30日，迪安诊断携手美国约翰·霍普金斯大学医学院举办的“第四届DIAN-Hopkins高峰论坛”血液病诊疗一体化专题论坛在浙江杭州迪安诊断集团总部隆重举行。会议汇聚了国内外众多血液学专家，共同就血液病的检测手段进行探讨。针对该话题，【肿瘤资讯】特邀采访了天津总医院血液科的邵宗鸿教授，详情如下。
邵宗鸿主任医师、教授、博士生导师
现任天津医科大学二附院院长、总医院内科教研室主任、血液内科主任
曾任中国协和医科大学中国医学科学院血液学研究所血液病医院副所院长
中华医学会血液学分会副主委
中国医师协会血液科区师分会副会长
中国免疫学会血液免疫学分会主委
天津医学会血液学分会主委
《中华血液学杂志》副总编
基因芯片（分子核型分析-CMA）在MDS诊疗中的价值
邵宗鸿教授：目前，国内外已达成共识将骨髓增生异常综合征（MDS）划归为髓系肿瘤性疾病，其细胞生物学行为的共同特点为趋癌性或癌性。另外，MDS伴有显性或非显性的染色体异常，而这些染色体异常对MDS的诊断、治疗及预后具有非常重要的临床价值。
当无法检出某些MDS染色体异常时，采用基因芯片（分子核型分析-CMA）的方法能高效率地检测出这些染色体微异常，可进一步指导MDS诊治及预后判断。我们团队开展了一项临床研究，共纳入200多例MDS患者及100多例非MDS血细胞减少症患者，均采用基因芯片进行检测。结果显示：基因芯片的敏感度达70%以上，特异度达100%。这一结果表明，基因芯片在MDS染色体异常检测方面具有显著优势。
初诊MDS患者的基因检测
邵宗鸿教授：研究显示，与MDS治疗及预后密切相关的分子靶点主要有TET2、SFB31、DNMT3A、ASXL1及TP53等，与急性髓细胞白血病（AML）类似。此外，MDS治疗及预后与铁代谢异常相关性较大。对于初诊MDS患者基因检测选择而言，目前欧美国家已制定MDS基因检测套餐，临床上可根据MDS患者的经济状况进行选择。
二代测序技术在MDS诊断中的意义
邵宗鸿教授：二代测序在MDS诊断中的价值值得肯定，但其应用需视情况而定。若采用流式细胞术、FISH等其他检测手段可帮助明确MDS诊断时，二代测序则无需进行。反之，若采用FISH等手段无法检出MDS相关染色体异常，但临床上高度怀疑MDS时，二代测序可更为精准地检测出染色体基因异常，进而帮助明确诊断。
但需要指出的是，采用二代测序若仅单次检出基因靶点为阳性时，不能轻易确定MDS诊断；若重复性检出基因靶点为阳性，且与MDS临床症状存在高度匹配性时，方可确定MDS诊断。
【2018 EHA】MDS分子检测进展
邵宗鸿教授：在今年的EHA会议上，MDS分子检测的进展内容也较多，主要包括两大主要方面，即MDS骨髓造血微环境和分子靶点。总体而言，本次EHA会议再次强调并明确了TET2、SFB31、DNMT3A及ASXL1与MDS诊疗及预后的相关性。
此外，本次EHA会议还指出：意义未明的克隆性血细胞减少（CCUS）与MDS密切相关，CCUS实际为MDS前期，非良性疾病，这对治疗具有指导意义。
